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地中海貧血的表現(xiàn)及其遺傳方式

發(fā)布時(shí)間:2024-01-23 14:08 相關(guān)企業(yè):金話筒醫(yī)藥

地中海是非常常見的一種貧血類型,同樣也是危害最大的遺傳病。地中海具有遺傳的性質(zhì),甚至?xí):颊叩纳踩P【幘蛠頌榇蠹医榻B一些地中海貧血的表現(xiàn)及其遺傳方式。

地中海貧血的表現(xiàn)

地貧的臨床表現(xiàn)呈多樣性,輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺,常因體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時(shí)才診斷。重型α地貧胎兒,又稱Bart\'\'s水腫胎,因4個(gè)α基因全部缺失,α珠蛋白鏈不能合成,常于懷孕中期開始發(fā)病,表現(xiàn)為胎兒全身水腫,心臟畸形,體腔積液,胎盤巨大而水腫,多于懷孕晚期死于宮內(nèi)。即使能懷孕至足月,也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡,而且孕婦常合并妊高征,胎盤早剝,子癇抽搐,產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。另一種次嚴(yán)重的α地貧,又稱血紅蛋白H病,與重型β地貧表現(xiàn)相似或貧血癥狀稍輕,這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現(xiàn),可以懷孕至足月分娩,出生時(shí)與正常胎兒幾無分別,多于生后6個(gè)月左右開始發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾腫大,臉色萎黃,蒼白無力。此病目前國內(nèi)外尚無有效的治療方法,僅能依靠輸血維持生命。由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥,多于青少年期死亡,給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

地中海貧血的遺傳方式

夫婦雙方若同為輕型地貧,懷孕以后,對子代的遺傳幾率是:1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧,而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關(guān),男胎女胎發(fā)病機(jī)率均等。

地中海貧血大多數(shù)是在幼兒時(shí)期發(fā)病,對人們的健康造成了嚴(yán)重的威脅。由于地中海貧血的遺傳性質(zhì),因此人們在婚前必須要重視檢查,避免后代患病。