新生兒足跟血主要是篩查先天性遺傳代謝性疾病,例如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。具體如下:
1、苯丙酮尿癥:是一種氨基酸代謝疾病,主要是常染色體隱性遺傳,多見于近親結(jié)婚的后代中,由于體內(nèi)的苯丙氨酸氫化酶基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。
2、先天性甲狀腺功能減退:主要是新生兒存在先天性的甲狀腺發(fā)育異常,也有可能是由于孕期服用抗甲狀腺藥物造成的,導(dǎo)致甲狀腺激素分泌比較少,體內(nèi)的代謝比較慢。
3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:主要是先天性的性分化異常和電解質(zhì)紊亂,導(dǎo)致促腎上腺皮質(zhì)激素升高,從而引起腎上腺皮質(zhì)發(fā)生增生。
此外,還可以篩查G-6-PD缺乏癥等。如果新生兒足跟血篩查結(jié)果出現(xiàn)異常,需要及時配合醫(yī)生到醫(yī)院復(fù)查,以便及早發(fā)現(xiàn)疾病及早治療。