一般妊娠中期的孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，而羊水穿刺檢查是必須要做的檢查。羊水存在于羊膜腔內(nèi);受精卵于受精第七天形成羊膜腔，開始產(chǎn)生羊水，妊娠12周時(shí)羊水量為50毫升，20周時(shí)為400毫升，36～38周時(shí)為1000—1500毫升，接近預(yù)產(chǎn)期羊水量稍有下降，羊水的量與胎寶寶的健康有著重大關(guān)系。

做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時(shí)間是妊娠16～20周。因?yàn)檫@時(shí)胎兒小，羊水相對(duì)較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時(shí)，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水，只占羊水總量的1/20～1/12，不會(huì)引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn)，而且這個(gè)時(shí)期羊水中的活力細(xì)胞比例最大，細(xì)胞培養(yǎng)成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測(cè)定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等。

妊娠晚期，羊水穿刺檢查可測(cè)定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，了解有無(wú)母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。

檢查目的：羊膜腔穿刺檢查的目的主要是檢查各種胎兒染色體異常。其在產(chǎn)前診斷中的價(jià)值還有：

1.先天代謝遺傳疾病的診斷，如測(cè)定胎兒血型，以防母子血型不合。

2.單基因遺傳疾病的基因分析。

3.將羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)后再行染色體核型分析，診斷胎兒是否有開放性神經(jīng)管缺損，如無(wú)腦兒、脊柱裂等。

4.診斷胎兒代謝病等。

5.子宮內(nèi)胎兒溶血的診斷。

6.直接將羊水細(xì)胞染色后做鏡下檢查，看其染色質(zhì)，測(cè)定胎兒性別，可用于患伴性遺傳病的孕婦，決定胎兒是否保留。