孩子眼距寬、塌鼻梁、斷掌是小兒唐氏綜合征的常見癥狀，羊水穿刺正常孩子出現(xiàn)小兒唐氏綜合征可能和假陰性結(jié)果、母齡效應(yīng)、精子質(zhì)量較差、化學(xué)因素、物理因素等情況有關(guān)。

1、假陰性結(jié)果：因?yàn)檫M(jìn)行羊水穿刺檢查時(shí)，取出的羊水量有限，羊水中所含有的細(xì)胞數(shù)量較少，所以有一定假陰性的概率，可能會(huì)因此而出現(xiàn)羊水穿刺結(jié)果正常，但是孩子出現(xiàn)小兒唐氏綜合征的特有癥狀。

2、母齡效應(yīng)：隨著女性年齡的不斷上升，卵子會(huì)有老化的情況，此時(shí)胎兒染色體變異容易導(dǎo)致畸形，即使羊水穿刺檢查結(jié)果正常。隨著胎兒發(fā)育，孩子也有幾率患有小兒唐氏綜合征。

3、精子質(zhì)量較差：如果男性精子的質(zhì)量比較差，也會(huì)影響胚胎質(zhì)量，此類胚胎在生長(zhǎng)發(fā)育期間，容易有染色體變異的情況，羊水穿刺檢查結(jié)果正常，隨著胎兒發(fā)育出現(xiàn)小兒唐氏綜合征的概率較高。

4、化學(xué)因素：如果孕婦進(jìn)行羊水穿刺檢查后，頻繁接觸汽油、甲醛等有害化學(xué)物質(zhì)，容易導(dǎo)致胎兒染色體畸形，孩子出生后可能會(huì)出現(xiàn)小兒唐氏綜合征。

5、物理因素：放射性物質(zhì)也可能會(huì)導(dǎo)致胎兒基因異常表達(dá)，從而出現(xiàn)染色體畸形，如果孕婦在進(jìn)行羊水穿刺檢查后頻繁接觸放射性物質(zhì)，孩子出生后有較大概率會(huì)出現(xiàn)小兒唐氏綜合征的體征。

如果孩子出現(xiàn)小兒唐氏綜合征的體征，需要結(jié)合醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行醫(yī)生查體、影像學(xué)檢查、基因篩查等相關(guān)檢查，確定孩子狀況。患病后家屬需要教導(dǎo)孩子生活常識(shí)和生活技能，幫助孩子適應(yīng)社會(huì)。若孩子有異?，F(xiàn)象，需要盡快就醫(yī)干預(yù)。